赤血球数，血色素値（Hb），ヘマトクリット値（Ht）が正常より増加している病態が多血症あるいは赤血球増加症であり，その原因により(表1)のように分類される。すなわち循環赤血球の増加はないが，循環血漿量が減少しているために，赤血球が増加しているようにみえる相対的赤血球増加症と，実際に循環赤血球量の増加している絶対的赤血球増加症である。
絶対的赤血球増加症は，原因の明らかでない真性多血症と，基礎疾患がありそれによる二次性多血症とに分けられる。MPDに含まれるのは真性多血症（真性赤血球増加症ともいう）である。

通常，男性で赤血球数6×106/μR以上，Hb18g/dR以上，Ht53％以上，女性では赤血球数5.5×106/μR以上，Hb16g/dR以上，Ht51％以上である。二次性多血症は赤血球数，Hb，Htの増加が基本で，白血球数，血小板数は異常がない。骨髄は赤芽球過形成を呈する。真性多血症では白血球や血小板の増加も伴い，末梢血中に赤芽球や骨髄球，後骨髄球などの幼弱白血球の出現を認めることもある。通常，網状赤血球の増加はみない．血清ビタミンB12高値や好中球アルカリフォスファターゼスコアの上昇は真性多血症の診断に役立つ。真性多血症の主要症候を(表2)に，検査異常を(表3)に示す。脾腫はMPDでよく見かける臨床所見の一つであるが，真性多血症の患者では50〜80％に認める。ときに脾梗塞を起こし，左季肋部の疼痛を訴えることがあり，注意が必要である（図1・2）

骨髄線維症とは，骨髄に広範な線維化を来す疾患の総称である。骨髄線維化を来す病態としては，(表5)に示すように様々なものがあげられる。骨髄の線維化を来す原因疾患により腫瘍性と非腫瘍性に分類される。慢性に経過する特発性骨髄線維症はMPDの一型である。急性骨髄線維症は急性巨核芽球性白血病（M7）に随伴するものがほとんどであるが，それ以外の急性骨髄性白血病や骨髄異形成症候群（MDS）に随伴するものも知られている。二次性骨髄線維症は特発性骨髄線維症以外の原因疾患に基づき，反応性の線維化が起こる病態で，腫瘍性，非腫瘍性疾患があげられる。

診断時無症状であることも多いが，本症で認める所見を(表6)に示す。脾と肝の腫大は髄外造血によるものであり，骨髄線維化とともに本症の基本病像を形成するものである。脾腫は臍下に達する巨大なものを認めることもある。
��本症では中等度の正球性正色素性の貧血を認めることが多いが，赤血球増加症を認めることもあり，MPDとしての性格を示す。白血球数，血小板数も多くは増加するが，汎血球減少症を呈することもある。末梢血における最も特徴的な所見は，leukoerythroblastosis（末梢血に通常では認められない赤芽球や幼弱な顆粒球系細胞が出現すること）（図4）と涙滴赤血球（tear drop cell）（図5）の出現である。涙滴赤血球は摘脾後でも認められる。骨髄の広範な線維化のため（図6），骨髄穿刺はdry tap（骨髄液が吸引できないこと）である。診断のためには骨髄生検が必要である。

血小板は直径2〜3ミクロンと非常に小さな血球である。通常その数は15〜30万/μRに調節されているが，40万/μR以上に増加した場合に血小板増加症と呼ぶ。(表7)に示すように様々な原因が考えられるが，血小板増加には，産生の増加と破壊の減少とが考えられる。破壊の減少は脾臓摘出後などに認められる。血小板増加は炎症や腫瘍などに伴う反応性のものと，クローン性の増殖に分けられ，本態性血小板血症はクローン性の増殖を示すMPDの一型である。

本態性血小板血症の診断はいわゆる除外診断で下され，まず反応性の血小板増加を除外し，他のMPDを除外する。Polycythemia Vera Study Groupによる本態性血小板血症の診断基準を表8に示した